许多遗传病不会在人的脸上留给蛛丝马迹，一项新技术可以协助医生对这些疾病展开临床。前不久，一名美国特拉华州的遗传学家尝试着对一名仍未发病的疾病患者展开临床。 凯伦格利弗医生，是坐落于特拉华州威明顿市的埃尔弗雷德杜邦儿童医院医学遗传科的主任。她的病人是一名还在跟着学步的小女孩，她的额头很高，眉毛很薄，人中（即鼻子与嘴唇之间的部分）很长。
她经历过癫痫发作，她的头发坚硬而卷曲，虽然由于她的非裔美国人的身份，这一点完全会引发留意。在格利弗医生为她诊治之前，医生早已医治了她的唇腭裂，与脊椎上的蛛网膜囊肿。在所有格利弗医生曾多次考虑过的疾病之中，样子没一个需要完全符合这些症状的。
许多遗传病症具备独有的外观特征，就像脸一样，这些特征需要为临床提供线索。但通过观察患者的特征来辨识疾病，即所谓的畸形学，是遗传学家尤为棘手的挑战之一。最富有经验的畸形学医生经常是一些在这个领域耕耘已幸、上了年纪的医生，而这一点实质上也非常容易解读：你一生中看见的患者就越多，仔细观察到的特征也就越少。 但即使是最有经验的从业医师也没办法对所有疾病都能了如指掌。
作为她临床工作的一部分，格利弗医生同意了病人的许可，摄制了一张病人的照片并将其上传遍了Face2Gene网站上。这个面部辨识软件工具网站有助罕见病的临床。Face2Gene需要将患者面部的图片与多种疾病的制备图片展开较为，并按照可能性由低到较低带回一系列有可能的临床结果。 对于格利弗医生来说，这一技术获得的结果十分有启发性。
豪伊杜-切尼综合征是Face2Gene网站分析的最有可能的结果之一。但对患儿蛋白质编码基因的外显子组分析表明，一处变异引发了侧面脑膜炎综合征，而这是格利弗医生十分熟知的疾病。为此，她写出了学术论文，并在国家医学图书馆的《基因综述》上回应展开了讲解。
唇腭裂不并是侧面脑膜炎综合征的特征，因此格利弗医生最初没将其视作临床依据。但它与豪伊杜-切尼综合征之间的相似性协助格利弗医生顺利地寻找了元凶。由于这一疾病的病例数量很少，这个孩子的未来尚能不明朗。
她需要存活下来，尽管她有可能必须被紧密地监测各种潜在的神经系统问题，比如说脊柱外侧凸等，这与病情密切相关。 我仍然在找寻与唇裂涉及的疾病，但几乎是南辕北辙，格利弗医生说。
她指出唇裂与这个小女孩的遗传疾病没什么关联：你不能认出出有那些你明白的东西。Face2Gene让我需要十分全面地看来这些疾病，并且我经常反省，嗯，我知道考虑到了所有情况吗？ Face2Gene的母公司FDNA正式成立意味着6年。来自以色列的联合创始人将他们之前的面部辨识公司Face.com出售给了Facebook之后才正式成立了这家公司。
他们所用于的技术需要通过对同一个人的多幅图像展开训练，来区分特定个人。与之构成鲜明对比的是，Face2Gene则需要找到一组具备完全相同症状的患者们所联合享有的特征，通过创建这一联合的要素，软件可以创立与疾病相关联的制备图像。 当CEO德克尔格尔伯曼2010年走马上任之时，他与许多业界人士举办了会面，并迅速地意识到面部辨识可以协助增加疑难杂症的临床开销。 根据Face2Gene估算，在多达7000未知的遗传综合征之中，低约一半享有独有的面部特征，机器可以自学这些特征并用作疾病诊断。
例如，唐氏综合征是尤为少见的遗传疾病，故而临床比较更容易。但更为少见疾病的临床可玩性则要小得多。 想象一下，你是一个遗传学家，根据你所见的以及你所拒绝接受的培训，你在你的大脑之中创建了一个你自己的图像仓库，格尔伯曼说道。
你认同做到将近无所不知。你回忆起这些图像或在大脑中对这些特征展开较为的能力是受限的。那么你该如何将其拓展呢？ Face2Gene不会从遗传学家中搜集数据。
尽管该技术对于提供者来说是免费的，但是格尔伯曼设想，未来将对制药公司的用于展开收费，这一网站对于制药公司的药物研发大有裨益。随着更加多的人将数据输出到Face2Gene上，系统需要更加全面地自学哪些面部特征与哪些综合征相关联。格尔伯曼说道，全世界60％的临床遗传学家和遗传咨询师都用于了这项技术。 而适当的移动应用程序需要地自动地对患者展开照片，随后将该照片上传遍服务器，并在几秒钟内已完成面部特征分析，并基于相似性给定分解有可能的综合征列表。
每个综合征都还附有伦敦医学数据库的信息，该数据库展出了综合征的症状，并还包括了一组不当形态的影像。 用户们可以将他们的病人的脸部变换到疾病原型的脸上，并页面热图，说明了与特定综合征的代表性图像最相似完全一致的那些面部区域。它们还可以标记患者中不存在的特征，并新的计算出来分解潜在综合征的列表。
对于FDNA公司来说，接下来的工作是之后之前的研究，并企图确认面部特征所对应的各种疾病症状，特别是在是自闭症。格尔伯曼说道，我们想要告诉我们否能为薄弱的X寻找一张脸，自薄弱的X所指的是自闭症，这是一种引发男孩智力缺失的尤为少见的遗传疾病。我们将不会看见我们能构建的那一天。
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